Boala celiaca

138
Boala celiaca

Boala celiaca este o tulburare autoimună pe termen lung care afectează în primul rând intestinul subțire. Simptomele clasice includ probleme gastro-intestinale, cum ar fi diareea cronică, distensia abdominală, malabsorbția, pierderea poftei de mâncare și în rândul copiilor incapacitatea de a crește normal.

Acest lucru începe adesea între șase luni și doi ani. Simptomele non-clasice sunt mai frecvente, mai ales la persoanele cu vârsta peste doi ani. Pot exista simptome gastro-intestinale ușoare sau absente, un număr mare de simptome care implică orice parte a corpului sau nu există simptome evidente. Boala celiacă a fost descrisă pentru prima dată în copilărie; cu toate acestea, se poate dezvolta la orice vârstă. Este asociată cu alte boli autoimune, cum ar fi diabetul zaharat de tip 1 și tiroidita Hashimoto, printre altele.

Boala celiacă este cauzată de o reacție la gluten, un grup de diverse proteine ​​găsite în grâu și în alte cereale, cum ar fi orzul și secara. Cantitățile moderate de ovăz, fără contaminare cu alte boabe care conțin gluten, sunt de obicei tolerate. Apariția problemelor poate depinde de varietatea ovăzului. Apare la persoanele predispuse genetic.

Semne și simptome

Simptomele clasice ale bolii celiace netratate includ scaunele palide, libere sau grase (steatoreea) și pierderea în greutate sau eșecul de a crește în greutate. Alte simptome comune pot fi subtile sau apar în principal în alte organe decât intestinul în sine. De asemenea, este posibil să aveți boală celiacă fără niciunul dintre simptomele clasice.

S-a demonstrat că acest lucru cuprinde cel puțin 43% din prezentările la copii. Mai mult, mulți adulți cu boli subtile pot prezenta doar oboseală sau anemie. Multe persoane nediagnosticate care se consideră asimptomatice nu sunt, de fapt, ci s-au obișnuit să trăiască într-o stare de sănătate cronică compromisă.

Într-adevăr, după începerea unei diete fără gluten și îmbunătățirea ulterioară devine evidentă, astfel de indivizi sunt deseori capabili să-și amintească și să recunoască retrospectiv simptomele anterioare ale bolii lor netratate pe care le ignoraseră din greșeală.

CITITI SI:  Boala Crohn

Simptome gastrointestinale

Diareea caracteristică bolii celiace este cronică, uneori palidă, de volum mare și are un miros anormal. Pot fi prezente dureri abdominale, crampe, balonare cu distensie abdominală (se crede că se datorează producției fermentative de gaze intestinale) și ulcere bucale. Pe măsură ce intestinul se deteriorează, se poate dezvolta un grad de intoleranță la lactoză.

Frecvent, simptomele sunt atribuite sindromului intestinului iritabil (IBS), pentru a fi recunoscute ulterior ca boală celiacă. La populațiile de persoane cu simptome de IBS, un diagnostic de boală celiacă poate fi făcut în aproximativ 3,3% din cazuri, sau de 4 ori mai probabil decât în ​​general. Boala celiacă duce la un risc crescut de ambele adenocarcinom și limfom al intestinului subțire (limfom cu celule T asociate enteropatiei (EATL) sau alte limfoame non-Hodgkin).

Acest risc este, de asemenea, mai mare la rudele de gradul I, cum ar fi frații, părinții și copiii. Nu este clar dacă o dietă fără gluten readuce acest risc la valoarea inițială. Boala de lungă durată și netratată poate duce la alte complicații, cum ar fi jejunita ulcerativă (formarea ulcerului intestinului subțire) și stricția (îngustarea ca urmare a cicatricilor cu obstrucția intestinului).

Simptome legate de malabsorbție

Modificările intestinului îl fac mai puțin capabil să absoarbă nutrienți, minerale și vitaminele liposolubile A, D, E și K. Malabsorbția carbohidraților și a grăsimilor poate provoca pierderea în greutate (sau eșecul de a prospera sau creșterea scăzută la copii) și oboseală sau lipsa de energie.

CITITI SI:  Sindromul malabsorbtiei

Anemia se poate dezvolta în mai multe moduri: malabsorbția fierului poate provoca anemie cu deficit de fier, iar acidul folic și malabsorbția vitaminei B12 pot da naștere la anemie megaloblastică. Malabsorbția calciului și a vitaminei D (și hiperparatiroidismul secundar compensator) poate provoca osteopenie (scăderea conținutului mineral în os) sau osteoporoză (slăbirea oaselor și riscul fracturilor de fragilitate).

Malabsorbția seleniului în boala celiacă, combinată cu un conținut scăzut de seleniu în multe alimente fără gluten, conferă un risc de deficit de seleniu. Deficiențele de cupru și zinc au fost, de asemenea, asociate cu boala celiacă. O mică parte prezintă coagulare anormală din cauza deficitului de vitamina K și prezintă un risc ușor de sângerare anormală.

Alte simptome in boala celiacă

Boala celiacă a fost legată de o serie de afecțiuni. În multe cazuri, nu este clar dacă boala intestinului indusă de gluten este un factor cauzal sau dacă aceste condiții au o predispoziție comună.

Deficitul de IgA este prezent la 2,3% dintre persoanele cu boală celiacă și este el însuși asociat cu un risc crescut de zece ori mai mare de boală celiacă. Alte caracteristici ale acestei afecțiuni sunt riscul crescut de infecții și boli autoimune.

Dermatita herpetiformă, o afecțiune cutanată cu mâncărime, a fost legată de o enzimă transglutaminază din piele, prezintă modificări ale intestinului subțire identice cu cele din boala celiacă și poate răspunde la retragerea glutenului chiar dacă nu sunt prezente simptome gastro-intestinale.

Eșecul de creștere și / sau întârzierea pubertară în copilăria ulterioară pot apărea chiar și fără simptome intestinale evidente sau subnutriție severă. Evaluarea eșecului de creștere include deseori screeningul celiac.

CITITI SI:  Cancerul colorectal

Complicațiile sarcinii pot apărea dacă boala celiacă este preexistentă sau dobândită ulterior, cu rezultate semnificative, inclusiv avort spontan, restricție de creștere intrauterină, greutate mică la naștere și naștere prematură.

Hiposplenismul (o splină mică și subactivă) apare în aproximativ o treime din cazuri și poate predispune la infecție, dat fiind rolul splinei în protejarea împotriva bacteriilor. Se pot observa teste anormale ale funcției hepatice (detectate aleatoriu la testele de sânge).

Boala coeliacă este asociată cu alte câteva afecțiuni medicale, dintre care multe sunt tulburări autoimune: diabet zaharat tip 1, hipotiroidism, colangită biliară primară, colită microscopică, ataxie glutenică, psoriazis, vitiligo, hepatită autoimună, dermatită herpetiformă, colangită sclerozantă primară și multe altele.

Cauzele bolii celiace

Boala celiacă este cauzată de o reacție la gliadine și glutenine (proteine ​​glutenice) găsite în grâu și la proteine ​​similare găsite în culturile tribului Triticeae (care include alte cereale obișnuite precum orz și secară) și tribul Aveneae (ovăz).

Subspeciile de grâu (cum ar fi speltul, durul și Kamut) și hibrizii de grâu (cum ar fi triticale) induc, de asemenea, simptome ale bolii celiace. Un număr mic de persoane cu celiaci reacționează la ovăz. Toxicitatea ovăzului la persoanele celiace depinde de soiul de ovăz consumat din cauza genelor prolaminelor, a secvențelor de aminoacizi proteici și a imunoreactivităților prolaminelor toxice, care sunt diferite între soiurile de ovăz.

De asemenea, ovăzul este frecvent contaminat cu alte boabe care conțin gluten. „Ovăz pur” se referă la ovăz necontaminat cu alte cereale care conțin gluten. Efectele pe termen lung ale consumului de ovăz pur sunt încă neclare și sunt necesare studii suplimentare care să identifice soiurile utilizate înainte de a face recomandări finale cu privire la includerea lor în dieta fără gluten. Persoanele celiace care aleg să consume ovăz au nevoie de o urmărire mai riguroasă pe tot parcursul vieții, incluzând eventual efectuarea periodică a biopsiilor intestinale.

Alte cereale

Alte cereale, cum ar fi porumbul, meiul, sorgul, teff-ul, orezul și orezul sălbatic, sunt sigure pentru consumul persoanelor cu celiace, precum și necerealele precum amarantul, quinoa și hrișca. Alimentele bogate în carbohidrați necereali, cum ar fi cartofii și bananele, nu conțin gluten și nu declanșează simptome.

Modificatori de risc

Există diverse teorii cu privire la ceea ce determină dacă un individ susceptibil genetic va continua să dezvolte boala celiacă. Teoriile majore includ intervenția chirurgicală, sarcina, infecția și stresul emoțional. Consumul de gluten la începutul vieții unui copil nu pare să crească riscul de boală celiacă, dar introducerea ulterioară după 6 luni poate crește.

Există incertitudine dacă alăptarea reduce riscul. Prelungirea alăptării până la introducerea în dietă a boabelor care conțin gluten pare să fie asociată cu un risc redus cu 50% de a dezvolta boala celiacă în copilărie; nu este clar dacă acest lucru persistă până la maturitate. Acești factori pot influența doar momentul apariției.

Fiziopatologie

Boala celiacă pare a fi multifactorială, atât prin faptul că mai mult de un factor genetic poate provoca boala, cât și prin faptul că mai mult de un factor este necesar pentru ca boala să se manifeste la o persoană. Aproape toate persoanele (95%) cu boală celiacă au fie varianta alelei HLA-DQ2, fie (mai rar) alela HLA-DQ8.

Cu toate acestea, aproximativ 20-30% dintre persoanele fără boală celiacă au moștenit oricare dintre aceste alele. Acest lucru sugerează că sunt necesari factori suplimentari pentru dezvoltarea bolii celiace; adică, alela cu risc HLA predispozantă este necesară, dar nu suficientă pentru a dezvolta boala celiacă. Mai mult, aproximativ 5% dintre persoanele care dezvoltă boala celiacă nu au alele tipice HLA-DQ2 sau HLA-DQ8 (vezi mai jos).

Genetică

Marea majoritate a persoanelor celiace au unul dintre cele două tipuri de proteine ​​HLA-DQ. HLA-DQ face parte din sistemul receptorilor care prezintă antigenul MHC clasa II (denumit și antigenul leucocitar uman) și distinge celulele între sine și non-sine în scopul sistemului imunitar.

Cele două subunități ale proteinei HLA-DQ sunt codificate de genele HLA-DQA1 și HLA-DQB1, situate pe brațul scurt al cromozomului 6. Există șapte variante HLA-DQ (DQ2 și DQ4 – DQ9). Peste 95% dintre persoanele celiace au izoforma DQ2 sau DQ8, care este moștenită în familii.

Motivul pentru care aceste gene produc o creștere a riscului de boală celiacă este că receptorii formați de aceste gene se leagă de peptidele gliadinei mai strâns decât alte forme de receptor care prezintă antigen. Prin urmare, aceste forme de receptor sunt mai susceptibile de a activa limfocitele T și de a iniția procesul autoimun.

Prolamine

Majoritatea proteinelor din alimente responsabile de reacția imună în boala celiacă sunt prolaminele. Acestea sunt proteine ​​de stocare bogate în prolină (prol-) și glutamină (-amin) care se dizolvă în alcooli și sunt rezistente la proteaze și peptidaze ale intestinului. Prolaminele se găsesc în boabele de cereale cu diferite boabe având prolamine diferite, dar înrudite: grâu (gliadină), orz (hordein), secară (secalin) și ovăz (avenin).

O regiune a α-gliadinei stimulează celulele membranei, enterocitele, ale intestinului pentru a permite molecule mai mari în jurul etanșantului dintre celule. Întreruperea joncțiunilor strânse permite peptidelor mai mari de trei aminoacizi să pătrundă în mucoasa intestinală.

Diagnosticul bolii celiace

Diagnosticul este adesea dificil și, începând din 2019, există în continuare o lipsă de conștientizare în rândul medicilor cu privire la variabilitatea prezentărilor bolii celiace și a criteriilor de diagnostic, astfel încât majoritatea cazurilor sunt diagnosticate cu mare întârziere.

Poate dura până la 12 ani pentru a primi un diagnostic de la apariția simptomelor, iar majoritatea celor afectați în majoritatea țărilor nu îl primesc niciodată. Există mai multe teste care pot fi utilizate. Nivelul simptomelor poate determina ordinea testelor, dar toate testele își pierd utilitatea dacă persoana respectivă ia deja o dietă fără gluten. Leziunile intestinale încep să se vindece în câteva săptămâni de la eliminarea glutenului din dietă, iar nivelurile de anticorpi scad în decurs de luni.

Pentru cei care au început deja o dietă fără gluten, poate fi necesar să efectuați o reconsiderare cu niște alimente care conțin gluten într-o singură masă pe zi timp de 6 săptămâni înainte de a repeta investigațiile.

Analize de sânge

Testele serologice de sânge sunt investigația de primă linie necesară pentru a pune un diagnostic de boală celiacă. Sensibilitatea sa se corelează cu gradul leziunilor histologice. Persoanele care prezintă leziuni minore ale intestinului subțire pot avea constatări seronegative, astfel încât mulți pacienți cu boală celiacă sunt adesea omiși.

La pacienții cu atrofie viloasă, anticorpii anti-endomiziali (EMA) de tip imunoglobulină A (IgA) pot detecta boala celiacă cu sensibilitate și specificitate de 90%, respectiv 99%. S-a raportat inițial că serologia anticorpilor anti-transglutaminază (anti-tTG) are o sensibilitate mai mare (99%) și o specificitate (> 90%).

Cu toate acestea, acum se crede că are caracteristici similare cu anticorpii anti-endomiziali. Atât anticorpii anti-transglutaminazici, cât și anti-endomiziali au o sensibilitate ridicată pentru a diagnostica persoanele cu simptome clasice și atrofie viloasă completă, dar se găsesc doar în 30-89% din cazurile cu atrofie parțială viloasă și la mai puțin de 50% din persoanele care au leziuni minore ale mucoasei (limfocitoză duodenală) cu vilozități normale. Transglutaminaza țesutului modifică peptidele glutenice într-o formă care poate stimula sistemul imunitar mai eficient.

Endoscopia

Se efectuează o endoscopie superioară cu biopsie a duodenului (dincolo de bulbul duodenal) sau jejun pentru a obține probe multiple (patru până la opt) din duoden. Nu toate zonele pot fi afectate în mod egal; dacă biopsiile sunt luate din țesut intestinal sănătos, rezultatul ar fi un fals negativ.

Chiar și în același fragment bioptic, diferite grade de pot fi prezente leziuni. Majoritatea persoanelor cu boală celiacă au un intestin subțire care pare normal la endoscopie înainte de examinarea biopsiilor. Cu toate acestea, cinci constatări au fost asociate cu o specificitate ridicată pentru boala celiacă: scindarea pliurilor intestinului subțire (în imagine), lipsa în pliuri, un model mozaic la nivelul mucoasei (descris ca un aspect de “noroi crăpat”), proeminența vasele de sânge submucoase și un model nodular al mucoasei.

Ghidurile europene sugerează că la copii și adolescenți cu simptome compatibile cu boala celiacă, diagnosticul poate fi pus fără a fi necesară biopsia intestinală dacă titrurile anticorpilor anti-tTG sunt foarte mari (10 până la limita superioară a normalului). Până în anii 1970, biopsiile au fost obținute folosind capsule metalice atașate la un dispozitiv de aspirație. Capsula a fost înghițită și lăsată să treacă în intestinul subțire. După verificarea cu raze X a poziției sale, aspirarea a fost aplicată pentru a colecta o parte a peretelui intestinal în interiorul capsulei.

Patologia bolii celiace

Modificările patologice clasice ale bolii celiace în intestinul subțire sunt clasificate prin „clasificarea Marsh”:

  • Etapa 0 de mlaștină: mucoasă normală
  • Etapa 1 de mlaștină: număr crescut de limfocite intraepiteliale (IEL), de obicei depășind 20 la 100 de enterocite
  • Etapa 2 a mlaștinii: proliferarea criptelor din Lieberkühn
  • Etapa 3 a mlaștinii: atrofie viloasă parțială sau completă și hipertrofie criptică
  • Etapa 4 a mlaștinii: hipoplazie a arhitecturii intestinului subțire.

Clasificarea Marsh, introdusă în 1992, a fost ulterior modificată în 1999 în șase etape, în care etapa anterioară 3 a fost împărțită în trei subetape. Alte studii au demonstrat că acest sistem nu a fost întotdeauna de încredere și că modificările observate în boala celiacă ar putea fi descrise într-una din cele trei etape:

  • O infiltratie limfocitara reprezentativa cu aspect vilos normal;
  • B1 descriind atrofia parțială viloasă;
  • B2 descrie atrofia viloasă completă.

Modificările se îmbunătățesc sau se inversează clasic după ce glutenul este eliminat din dietă. Cu toate acestea, majoritatea liniilor directoare nu recomandă repetarea biopsiei decât dacă nu există nicio îmbunătățire a simptomelor din dietă. În unele cazuri, o provocare deliberată de gluten, urmată de biopsie, poate fi efectuată pentru a confirma sau respinge diagnosticul.

O biopsie normală și o serologie normală după provocare indică faptul că diagnosticul poate fi incorect. În boala celiacă netratată, atrofia viloasă este mai frecventă la copiii cu vârsta mai mică de trei ani, dar la copiii mai mari și adulți, este frecvent să se găsească leziuni intestinale minore (duodenale). limfocitoză) cu vilozități intestinale normale.

Alte teste de diagnostic

În momentul diagnosticului, pot fi efectuate investigații suplimentare pentru a identifica complicații, cum ar fi deficiența de fier (prin studii complete de sânge și fier), deficit de acid folic și vitamina B12 și hipocalcemie (niveluri scăzute de calciu, adesea datorate nivelurilor scăzute de vitamina D) .

Testele funcției tiroidiene pot fi solicitate în timpul testelor de sânge pentru a identifica hipotiroidismul, care este mai frecvent la persoanele cu boală celiacă. Osteopenia și osteoporoza, densitatea minerală osoasă redusă ușor și sever, sunt adesea prezente la persoanele cu boală celiacă și investigațiile pentru măsurarea densității osoase poate fi efectuat la diagnostic, cum ar fi scanarea cu absorbție de raze X cu energie duală (DXA), pentru a identifica riscul de fractură și necesitatea unei medicații de protecție osoasă.

Retragerea glutenului din alimentație

Deși testele de anticorpi din sânge, biopsiile și testele genetice oferă de obicei un diagnostic clar, ocazional răspunsul la întreruperea glutenului pe o dietă fără gluten este necesar pentru a susține diagnosticul.

În prezent, provocarea glutenului nu mai este necesară pentru a confirma diagnosticul la pacienții cu leziuni intestinale compatibile cu boala celiacă și un răspuns pozitiv la o dietă fără gluten. Cu toate acestea, în unele cazuri, o provocare cu gluten cu o biopsie ulterioară poate fi utilă pentru a sprijini diagnosticul, de exemplu la persoanele cu suspiciune ridicată de boală celiacă, fără confirmarea biopsiei, care au anticorpi negativi din sânge și sunt deja pe gluten. dieta gratuita.

Provocarea glutenului este descurajată înainte de vârsta de 5 ani și în timpul creșterii pubertare. Diagnosticul alternativ al sensibilității la gluten non-celiac poate fi făcut acolo unde există doar dovezi simptomatice ale sensibilității la gluten. Simptomele gastrointestinale și extraintestinale ale persoanelor cu sensibilitate la gluten non-celiac pot fi similare cu cele ale bolii celiace și se pot îmbunătăți atunci când glutenul este eliminat din dietă, după ce boala celiacă și alergia la grâu sunt în mod rezonabil excluse. sau simptome de reamenajare după începerea unei diete fără gluten.

Este necesară o interpretare atentă a răspunsului simptomatic, deoarece lipsa răspunsului la o persoană cu boală celiacă poate fi cauzată de ingestia continuă de cantități mici de gluten, fie voluntară, fie accidentală, sau se poate datora altor afecțiuni frecvent asociate, cum ar fi intestinul subțire. supraaglomerarea bacteriană (SIBO), intoleranța la lactoză, fructoză, zaharoză și malabsorbție la sorbitol, insuficiență pancreatică exocrină și colită microscopică, printre altele.

În boala celiacă netratată, acestea sunt adesea condiții tranzitorii derivate din leziunile intestinale. În mod normal, acestea revin sau se îmbunătățesc la câteva luni după începerea unei diete fără gluten, dar pot necesita intervenții temporare, cum ar fi suplimentarea cu enzime pancreatice, restricții dietetice privind alimentele care conțin lactoză, fructoză, zaharoză sau sorbitol sau tratamentul cu antibiotice orale în cazul supraaglomerarea bacteriană.

Tratament

Dieta

În prezent, singurul tratament eficient este o dietă fără gluten pe tot parcursul vieții. Nu există medicamente care să prevină deteriorarea sau să împiedice corpul să atace intestinul atunci când este prezent gluten. Aderența strictă la dietă ajută la vindecarea intestinelor, ceea ce duce la rezolvarea tuturor simptomelor în majoritatea cazurilor și, în funcție de cât de curând începe dieta, poate elimina, de asemenea, riscul crescut de osteoporoză și cancer intestinal și, în unele cazuri, sterilitatea. Dieta poate fi greoaie; nerespectarea dietei poate provoca recidive.

Contribuția dieteticianului este, în general, solicitată pentru a se asigura că persoana este conștientă de ce alimente conțin gluten, care alimente sunt sigure și cum să ai o dietă echilibrată în ciuda limitărilor. În multe țări, produsele fără gluten sunt disponibile pe bază de rețetă și pot fi rambursate prin planuri de asigurări de sănătate.

Produsele fără gluten sunt de obicei mai scumpe și mai greu de găsit decât alimentele obișnuite care conțin gluten. Deoarece produsele gata preparate conțin adesea urme de gluten, unii celiac pot considera că este necesar să gătești de la zero. Nivelul exact la care glutenul este inofensiv este incert și controversat. O revizuire sistematică recentă a concluzionat provizoriu că este puțin probabil ca consumul de mai puțin de 10 mg de gluten pe zi să provoace anomalii histologice, deși a menționat că au fost făcute puține studii fiabile.

Reglementarea etichetei „fără gluten” variază. În Uniunea Europeană, Comisia Europeană a emis în 2009 reglementări care limitează utilizarea etichetelor „fără gluten” pentru produsele alimentare la cele cu mai puțin de 20 mg / kg de gluten și etichete „cu gluten foarte scăzut” pentru cei cu mai puțin de 100 mg / kg. În Statele Unite, FDA a emis în 2013 reglementări care limitează utilizarea etichetelor „fără gluten” pentru produsele alimentare la cele cu mai puțin de 20 ppm de gluten.

Standardul internațional actual Codex Alimentarius permite 20 ppm de gluten în așa-numitele alimente „fără gluten”. Calitatea vieții înrudită și respectarea strictă a dietei oferă mai multe beneficii decât respectarea incompletă. Cu toate acestea, dieta fără gluten nu normalizează complet calitatea vieții.

Boala celiaca refractară

Între 0,3% și 10% dintre oameni au boli refractare, ceea ce înseamnă că au o atrofie viloză persistentă pe o dietă fără gluten, în ciuda lipsei de expunere la gluten timp de mai mult de 12 luni. Cu toate acestea, expunerea accidentală la gluten este principala cauză a atrofiei persistente a vilozității și trebuie exclusă înainte de a se pune diagnosticul de boală refractară.

Persoanele cu o educație de bază slabă și care înțeleg o dietă fără gluten cred adesea că respectă strict dieta, dar fac greșeli regulate. De asemenea, lipsa simptomelor nu este un indicator fiabil al recuperării intestinale. Dacă au fost eliminate cauzele alternative de atrofie viloasă, steroizii sau imunosupresorii (cum ar fi azatioprina) pot fi luați în considerare în acest scenariu.

Boala celiacă refractară nu trebuie confundată cu persistența. de simptome în ciuda retragerii glutenului cauzate de afecțiuni tranzitorii derivate din afectarea intestinală, care, în general, revin sau se îmbunătățesc la câteva luni după începerea unei diete fără gluten, cum ar fi creșterea excesivă a bacteriilor intestinale, intoleranța la lactoză, fructoză, zaharoză și malabsorbție sorbitol, pancreatic exocrin insuficiență și colită microscopică printre altele.

Sumar articol

Boala celiacă este o tulburare autoimună pe termen lung care afectează în primul rând intestinul subțire. Simptomele clasice includ probleme gastro-intestinale, cum ar fi diareea cronică, distensia abdominală, malabsorbția, pierderea poftei de mâncare și în rândul copiilor incapacitatea de a crește normal.

Sending
User Review
5 (1 vote)